Le dépistage néonatal en maternité
Le dépistage néonatal de la surdité (DNS)
Le dépistage néonatal de la surdité est un test proposé systématiquement à la naissance. C’est aujourd’hui le seul moyen de repérer précocement les enfants à risque de surdité.
Pourquoi ce test est-il important ?
Détecter une surdité dès les premiers jours permet de mettre en place rapidement les meilleures conditions pour le développement du langage et de la communication chez l’enfant sourd.
Un dépistage précoce permet ainsi :
- d’accompagner les parents dans la compréhension du diagnostic,
- de proposer un suivi adapté dès les premiers mois de vie,
- de favoriser l’épanouissement global de l’enfant, quelle que soit l’option éducative choisie par la famille (communication orale, langue des signes, appareillage, etc.).
Le dépistage ne préjuge en rien de l’approche éducative ou linguistique qui sera choisie par la famille : il permet simplement de ne pas perdre de temps précieux pour accompagner l’enfant dans ses apprentissages.
Le test de GUTHRIE
Le test de Guthrie doit son nom au médecin américain Robert Guthrie, son inventeur. En France, il est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1978.
Réalisé au 3ᵉ jour de vie du bébé, ce test sanguin permet de dépister plusieurs maladies rares et graves, le plus souvent d’origine génétique.
L’objectif est simple : détecter la maladie avant l’apparition des premiers symptômes, afin de mettre en place un traitement précoce ou un suivi médical adapté.
Ce dépistage peut ainsi prévenir des atteintes sévères au développement physique et cognitif de l’enfant et même éviter un risque de décès dans certains cas.
Est-ce obligatoire ?
Non, le test n’est pas obligatoire, mais il est fortement recommandé par les autorités de santé. Comme le rappelle la Haute Autorité de Santé (HAS), un refus de dépistage serait fortement préjudiciable pour l’enfant.
Quelles maladies sont dépistées ?
Le test de Guthrie permet de détecter six maladies rares et graves :
Phénylcétonurie
Mucoviscidose
Drépanocytose
Hypothyroïdie Congénitale
Hyperplasie congénitale des surrénales
Déficit en MCAD (depuis 2021)
Depuis janvier 2021, un nouveau dépistage est réalisé en même temps que le test de Guthrie. Il concerne le déficit en MCAD (Medium-Chain-AcylCoA-Déshydrogénase), une maladie qui empêche l’organisme d’utiliser correctement les graisses comme source d’énergie.
Ce déficit peut entraîner des complications graves en cas de jeûne ou d’infection. Détecté à temps, il peut être pris en charge très efficacement par des ajustements alimentaires.
Les conseils de sortie
Prendre RDV avec une sage-femme
La sage-femme peut venir dans les jours qui suivent votre accouchement pour vous examiner, vous et bébé.
Ce rendez-vous dure entre 30 et 45 minutes. Il est remboursé à 100 % par la sécurité sociale.
Prendre rendez-vous avec votre gynécologue ou votre sage-femme
Une fois sortie de la maternité, il faudra prendre rendez-vous avec votre sage-femme ou votre gynécologue 6 semaines après l’accouchement.
Prendre rendez-vous avec une sage-femme ou un kinésithérapeute
Votre périnée a été fortement fragilisé et peut avoir besoin d’être rééduqué. Cette rééducation, prise en charge à 100% par la sécurité sociale doit commencer deux mois après votre accouchement.
Les séances peuvent être faites avec une sage-femme ou un kinésithérapeute. Une ordonnance vous sera prescrite si besoin à la visite post-natale.